Arthur, filho de Zé Vaqueiro e Ingra Soares, faleceu aos 11 meses, nesta terça-feira (9). Ele possuía a trissomia do cromossomo 13, conhecida como Síndrome de Patau. Entenda o que é e o que causa a síndrome rara.
Foto: Redes Sociais/Reprodução
O que é Síndrome de Patau
A Síndrome de Patau é uma síndrome genética grave causada por um distúrbio, em que há cromossomos 13 a mais. Comumente, é dectada no período pré-natal, assim como a de Down e de Edwards, sendo mais frequente em meninas.
Apesar de já ter sido detectada, é por um tipo de exame de sangue que o diagnóstico é feito. Ainda, ela é a síndrome que apresenta as malformações no recém-nascido mais evidentes durante o exame físico, de acordo com o estudo Síndrome de Patau: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão (2023).
Se trata de um distúrbio autossômico relacionado com a idade avançada da mãe, principalmente quando esta está acima dos 35 anos. Ela possui altos índices de mortalidade e, na maioria dos casos, a gravidez acaba não seguindo e ocorre um aborto espontâneo.
Síndrome é de alta mortalidade
A síndrome está associada a uma alta mortalidade no primeiro mês de vida, por atingir “múltiplos órgãos e sistemas”. Segundo a pesquisa, os bebês que nascem têm uma expectativa de vida muito curta.
Ainda, cerca de 10% das crianças chegam ao primeiro aniversário. Para melhorar a expectativa de vida, o recém-nascido precisa de tratamentos paliativos e cirurgias.
Entretanto, a maioria dos bebês não sobrevive. Segundo o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS), nove em cada dez crianças com a síndrome morrem durante o primeiro ano de vida, conforme o portal de notícias Drauzio Varella.
Malformações
Entre as consequências da síndrome, estão as malformações. É comum em 70% dos casos que os bebês apresentem:
- lábio leporino;
- microftalmia — distúrbio em que ambos ou apenas um dos olhos são mais pequenos que o normal;
- anoftalmia — condição rara em que o bebê nasce sem um ou ambos os olhos;
- polidactilia pós-axial de membros — presença de um ou mais dedos extras na mão.
Além das anomalias do prosencéfalo — malformação em partes do rosto —, da face e desenvolvimento ocular, há também chances da criança nascer com retardo mental grave, cardiopatias e comprimento deficiente, quando são muito menores do que deveriam.
Fontes: Síndrome de Patau: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão; Drauzio Varella.
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