CIÊNCIA
Pesquisa da Escola de Saúde da Unisinos busca facilitar o diagnóstico da AME
Tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) envolve um dos medicamentos mais caros do mundo
Última atualização: 22/01/2024 10:50
Muitos moradores da região passaram a conhecer a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença rara e degenerativa, por conta das campanhas envolvendo crianças, especialmente bebês como Bella Vetter Kottwitz, filha da publicitária Tatiana Vetter e do arquiteto Patrick Kottwitz. O tratamento dessa doença envolve um dos medicamentos mais caros do mundo.
Nesta semana, um projeto da Escola de Saúde da Universidade do Vale do Rio dos Sinos (Unisinos) recebeu a nota mais alta no edital da Financiadora de Estudos e Projetos (Finep) para pesquisa, desenvolvimento e inovação no diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras.
O projeto da instituição de ensino superior, desenvolvido em parceria com a Casa dos Raros e o laboratório Biosens, incubado no Tecnosinos, receberá R$ 2 milhões - valor máximo que cada proposta pode receber (com exceção de projetos que envolvam ensaios clínicos, cujo valor é maior).
Agilizar
"Queremos encurtar a jornada do paciente. Muitas vezes, as pessoas passam por vários especialistas até receber o diagnóstico de uma doença rara. Juntamos o conhecimento com a ideia de facilitar o diagnóstico de uma das doenças que mais tem sido pesquisada atualmente. Recentemente, a AME teve uma terapia gênica aprovada para tratamento e, nesse contexto, alternativas para agilizar e reduzir custos de diagnóstico são fundamentais", destaca, por meio da comunicação da Unisinos, André Anjos da Silva, professor e coordenador médico do curso de Medicina da universidade.
Biossensor
Segundo o professor, a ideia é desenvolver um biossensor - um teste semelhante ao de glicose - chamado de protótipo point-of-care (POC) eletroquímico. A fita reativa desse biossensor contém anticorpos - single domain antibodies (sdAbs) - que se ligam à proteína SMN, ausente em pacientes com a doença degenerativa.
Ao indicar a ausência ou a presença da proteína, é possível identificar, de forma prática e rápida, se a pessoa tem a doença. Na prática, significa que o teste poderá ser aplicado nos bebês logo após o nascimento. Conforme a Unisinos, o desenvolvimento dessa tecnologia permite a execução do diagnóstico de uma maneira inédita. Assim, é possível utilizá-la para diagnóstico e acompanhar a progressão da doença.
Uma doença rara e degenerativa
A Unisinos reforça, de acordo com o Ministério da Saúde, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoa para cada 2 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes de doenças raras. Em geral, podem ser crônicas, progressivas e incapacitantes. Entre as doenças raras já contempladas pelo SUS estão a acromegalia, a artrite reativa, a doença de Crohn, a doença de Gaucher, a doença de Paget, a doença falciforme, a esclerose múltipla e a fibrose cística.
A AME é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os sintomas.
Estudo dos marcadores diagnósticos
De acordo com o geneticista, a ideia é estudar também a doença e seus marcadores diagnósticos e de terapêutica. “Se necessário, junto aos testes laboratoriais, é possível pensar na interface clínico-laboratorial dos resultados e também como isso impacta no aconselhamento genético dos pacientes e das famílias”, detalha.
Com um diagnóstico precoce de uma doença para a qual existe tratamento, no caso da AME, é possível reverter o quadro e impedir que a pessoa tenha danos relacionados à doença”, explica Mariana Rost Meireles, pesquisadora líder de Biologia Molecular da Biosens. Ela atua junto da pesquisadora assistente Giovana Dalpiaz.
Projeto será desenvolvido em 36 meses
Conforme a comunicação da Unisinos, a Biosens é responsável pela tecnologia envolvida e já possui experiência com testes do tipo POC (biossensores) para outras condições clínicas. Já a Casa dos Raros, um centro integral de assistência, pesquisa e formação em doenças raras com sede em Porto Alegre, será responsável pela parte de recrutamento de pacientes e de testagem biológica. A perspectiva é de que o projeto da universidade seja desenvolvido em 36 meses, a partir do desenvolvimento, em laboratório, dos componentes moleculares envolvidos no processo.
Medicação no Sistema Único de Saúde
No fim do ano passado a Comissão Nacional de Incorporação de Novas Tecnologias em Saúde (Conitec) emitiu parecer favorável à incorporação do medicamento Zolgensma ao Sistema Único de Saúde (SUS). A recomendação da Conitec é que o remédio seja usado para tratar crianças com até 6 meses de vida diagnosticadas com Atrofia Muscular Espinhal do tipo 1 e que estejam fora de ventilação evasiva acima de 16 horas por dia.
Muitos moradores da região passaram a conhecer a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença rara e degenerativa, por conta das campanhas envolvendo crianças, especialmente bebês como Bella Vetter Kottwitz, filha da publicitária Tatiana Vetter e do arquiteto Patrick Kottwitz. O tratamento dessa doença envolve um dos medicamentos mais caros do mundo.
Nesta semana, um projeto da Escola de Saúde da Universidade do Vale do Rio dos Sinos (Unisinos) recebeu a nota mais alta no edital da Financiadora de Estudos e Projetos (Finep) para pesquisa, desenvolvimento e inovação no diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras.
O projeto da instituição de ensino superior, desenvolvido em parceria com a Casa dos Raros e o laboratório Biosens, incubado no Tecnosinos, receberá R$ 2 milhões - valor máximo que cada proposta pode receber (com exceção de projetos que envolvam ensaios clínicos, cujo valor é maior).
Agilizar
"Queremos encurtar a jornada do paciente. Muitas vezes, as pessoas passam por vários especialistas até receber o diagnóstico de uma doença rara. Juntamos o conhecimento com a ideia de facilitar o diagnóstico de uma das doenças que mais tem sido pesquisada atualmente. Recentemente, a AME teve uma terapia gênica aprovada para tratamento e, nesse contexto, alternativas para agilizar e reduzir custos de diagnóstico são fundamentais", destaca, por meio da comunicação da Unisinos, André Anjos da Silva, professor e coordenador médico do curso de Medicina da universidade.
Biossensor
Segundo o professor, a ideia é desenvolver um biossensor - um teste semelhante ao de glicose - chamado de protótipo point-of-care (POC) eletroquímico. A fita reativa desse biossensor contém anticorpos - single domain antibodies (sdAbs) - que se ligam à proteína SMN, ausente em pacientes com a doença degenerativa.
Ao indicar a ausência ou a presença da proteína, é possível identificar, de forma prática e rápida, se a pessoa tem a doença. Na prática, significa que o teste poderá ser aplicado nos bebês logo após o nascimento. Conforme a Unisinos, o desenvolvimento dessa tecnologia permite a execução do diagnóstico de uma maneira inédita. Assim, é possível utilizá-la para diagnóstico e acompanhar a progressão da doença.
Uma doença rara e degenerativa
A Unisinos reforça, de acordo com o Ministério da Saúde, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoa para cada 2 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes de doenças raras. Em geral, podem ser crônicas, progressivas e incapacitantes. Entre as doenças raras já contempladas pelo SUS estão a acromegalia, a artrite reativa, a doença de Crohn, a doença de Gaucher, a doença de Paget, a doença falciforme, a esclerose múltipla e a fibrose cística.
A AME é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os sintomas.
Estudo dos marcadores diagnósticos
De acordo com o geneticista, a ideia é estudar também a doença e seus marcadores diagnósticos e de terapêutica. “Se necessário, junto aos testes laboratoriais, é possível pensar na interface clínico-laboratorial dos resultados e também como isso impacta no aconselhamento genético dos pacientes e das famílias”, detalha.
Com um diagnóstico precoce de uma doença para a qual existe tratamento, no caso da AME, é possível reverter o quadro e impedir que a pessoa tenha danos relacionados à doença”, explica Mariana Rost Meireles, pesquisadora líder de Biologia Molecular da Biosens. Ela atua junto da pesquisadora assistente Giovana Dalpiaz.
Projeto será desenvolvido em 36 meses
Conforme a comunicação da Unisinos, a Biosens é responsável pela tecnologia envolvida e já possui experiência com testes do tipo POC (biossensores) para outras condições clínicas. Já a Casa dos Raros, um centro integral de assistência, pesquisa e formação em doenças raras com sede em Porto Alegre, será responsável pela parte de recrutamento de pacientes e de testagem biológica. A perspectiva é de que o projeto da universidade seja desenvolvido em 36 meses, a partir do desenvolvimento, em laboratório, dos componentes moleculares envolvidos no processo.
Medicação no Sistema Único de Saúde
No fim do ano passado a Comissão Nacional de Incorporação de Novas Tecnologias em Saúde (Conitec) emitiu parecer favorável à incorporação do medicamento Zolgensma ao Sistema Único de Saúde (SUS). A recomendação da Conitec é que o remédio seja usado para tratar crianças com até 6 meses de vida diagnosticadas com Atrofia Muscular Espinhal do tipo 1 e que estejam fora de ventilação evasiva acima de 16 horas por dia.
Nesta semana, um projeto da Escola de Saúde da Universidade do Vale do Rio dos Sinos (Unisinos) recebeu a nota mais alta no edital da Financiadora de Estudos e Projetos (Finep) para pesquisa, desenvolvimento e inovação no diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras.