Seis anos de idade, apaixonado por escrita e convivendo com uma doença rara que reduz a expectativa de vida para cerca de 15 a 20 anos. Assim é a vida do pequeno Henrique da Silva de Lima, morador de Nova Hartz. Todos os dias ele precisa enfrentar os sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne, doença degenerativa sem cura que provoca a perda da massa muscular do portador, e que já afetam sua condição física de maneira significativa.
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Foto: Weslei Fillmann/Especial
Filho de uma professora na rede infantil, Henrique apresentava características de movimentos diferentes dos outros alunos, algo percebido pela mãe, Ana Paula da Silva. Um dos sinais é o de se apoiar nos próprios joelhos para ficar em pé, um movimento conhecido como Sinal de Gowers.
“Ele começou a andar somente com um ano e cinco meses. Antes, só se arrastava, nem engatinhava. Eu pedi para as meninas (colegas de trabalho) da escola observarem ele. Às vezes, elas comentavam que ele ficava bravo e chorava. Até falaram “será que ele não tem autismo ou TDAH”?”, comenta.
Os pais foram atrás de diversos especialistas em Nova Hartz e região. Todos afirmavam que o menino não tinha nada e estava em pleno desenvolvimento. Mas o olhar de mãe falava mais alto.
Após assistir a uma palestra de um curso para formação de professores, onde a pediatra de Novo Hamburgo Clarissa Noer, palestrante na ocasião, comentou que não se deve olhar apenas para um aspecto no desenvolvimento da criança, mas no todo, Ana decidiu entrar em contato com ela, como uma “última esperança”.
“Nós chegamos lá no consultório e, após um primeiro contato, ela nos encaminhou para um neurologista e uma geneticista. Na neuro, ele foi avaliado e a profissional comentou que ele, apesar de ser muito esperto e inteligente, tinha algo de diferente”, comenta Ana. Na consulta com o geneticista, veio o diagnóstico.
Após identificada a doença, em janeiro deste ano, o menino começou a frequentar sessões de fisioterapia, para retardar o avanço da distrofia.
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A doença
A Distrofia Muscular de Duchenne surge em 1 a cada 3 mil nascidos vivos e ocorre predominantemente no sexo masculino. É uma doença genética que pode surgir de forma natural, sem antecedentes, ou de forma hereditária pela mãe, pois a causa da distrofia está ligada ao cromossomo X. No Brasil, são cerca de 700 novos casos todos os anos.
Nas mulheres, a incidência é significativamente menor e, quando aparece, pode causar alterações variáveis de fraqueza muscular. Como surge no cromossomo X e as mulheres possuem dois, seria necessário que ambos estivessem afetados.
Ela afeta o gene DMD, responsável pela produção da proteína distrofina e que atua como um amortecedor durante o movimento das fibras musculares. Esse gene sofre alterações pela doença, impedindo a manutenção das membranas musculares. A distrofia, que não tem cura, provoca a degeneração progressiva e irreversível no tecido muscular, substituindo a membrana por um tecido fibroso e gordura.
Por afetar os músculos, com o passar do tempo, atinge órgãos como pulmões e coração, provocando dificuldades de circulação e respiração. Por isso, a baixa expectativa de vida do portador.
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Alto custo do remédio dificulta o tratamento de Henrique
O medicamento aprovado para o tratamento da doença é o Duvyzat (givinostat), que possui um custo anual estimado em 700 mil dólares, algo em torno de R$ 4 milhões na cotação atual. O remédio, que é administrado de acordo com o peso do paciente e serve para retardar o avanço da doença, não possui cobertura pelo SUS e nem registro na Anvisa.
O menino completou 6 anos no dia dois de outubro, idade mínima para que ele possa tomar o medicamento. Ana conta que ela e o marido, Fernando, precisam viajar para São Paulo para conseguir a receita que permite a aquisição do Duvyzat, mas que foi um choque quando descobriram o valor do medicamento, durante uma consulta online.
Sentiram-se sem chão por não encontrarem alternativas viáveis para a aquisição do remédio. “É um valor absurdo, incabível. É um valor que a gente nunca viu. Às vezes eu me pergunto: quanto vale uma vida? Tem valor? Se eu não lutar, nunca vou me perdoar”, comenta Ana, emocionada. A viagem está marcada para 19 de dezembro.
Enquanto isso, Henrique toma corticoides, que são fornecidos pelo Sistema Único de Saúde e ajudam a diminuir a perda de massa muscular, mas de forma paliativa. Outra alternativa para o tratamento da Duchenne seria o Elevidys, medicamento que, em dose única, repõe na parte defeituosa do cromossomo a partir do RNA de um adenovírus, fazendo com que o corpo comece a produzir a proteína distrofina em um nível próximo ao normal.
No entanto, Henrique não se enquadra nas características para a utilização do medicamento, que custa mais de R$ 17 milhões e se popularizou após um caso semelhante em Minas Gerais, inclusive entrando na cobertura do SUS, devido a mutações paralelas em sua genética, podendo levar a óbito. Por isso, a busca pelo Duvyzat.
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Caminho para doações e ações em prol da causa
No próximo dia 1º de dezembro, às 7 horas da manhã, será realizada a caminhada Todos pelo Henrique, com saída na Rua Emilio Jost, a Rua Coberta de Nova Hartz. O valor arrecadado com as inscrições será destinado ao tratamento do menino.
O perfil que conta a história de Henrique e que detalha mais informações sobre a caminhada, pode ser conferido aqui. A chave PIX para doações disponibilizada pela família é CPF: 03869414081 – Ana Paula da Silva (mãe do Henrique).
Há também a possibilidade de contribuir pela “vakinha” criada pela família, neste link.